신장은 체내 노폐물의 배설기능 뿐 아니라 체내 수분 대사, 전해질 대사, 산 염기 대사를 조정하고 여러 호르몬을 생성하는 중요 장기로서 매우 섬세한 구조적, 기능적 특징을 가지고 있다. 이들 각 부위에 발생할 수 있는 유전성 질환은 수도 없이 많으며 크게 낭종, 사구체질환, 대사성질환, 간질 및 신세뇨관 질환으로 나뉘어진다.

유전성 낭종 질환에는 대표적으로 상염색체 우성 다낭성 콩팥병이 있다. 대부분 30세 이후에 낭종이 발생하고, 낭종의 개수에 비례해서, 콩팥의 크기가 증가한다. 콩팥의 크기와 반비례하여 콩팥기능이 저하되며, 50세 이후에 말기신부전으로 진행하여 신대체요법이 필요한 경우가 많다. 콩팥뿐만 아니라, 간에도 낭종성 변화가 발생할 수 있으며, 심한 경우 간경변 및 간문백고혈압이 발생하기도 한다. 혈관에도 낭종성 변화가 발생하며, 특히 출혈성 뇌혈관질환의 가족력이 있을 경우 뇌 MRI를 찍어 뇌혈관류를 확인할 필요가 있다. 그 밖에도 심장 판막부전 등이 발생할 수 있어 의사의 검진을 받고, 이상이 있을 경우 심장초음파를 받아야 한다. 치료는 저염식, 혈압관리를 하고, 물을 많이 먹어, 낭종 발생을 자극하는 호르몬의 분비를 적절히 조절하는 것이 도움이 된다.

사구체 질환에는 유전성 신증후군, 4형 콜라겐 질환, IgA 신병증 등이 있다. 증상은 무증상성 요요이상에부터 심한 콩팥부전까지 다양하며, 직계 가족중에 당뇨 등의 만성질환이 없이 투석을 받는 환자가 많다면, 정기적으로 소변검사와 피검사를 반복하고, 이상이 생길 경우, 조직검사를 통해 진단할 필요가 있다.

대사성 질환에는 크게 산증과 알칼리증이 있다. 산증은 체내에서 단백질을 분해하고, 발생하는 산성물질을 콩팥이 적절히 배설하지 못했을 때 발생할 수 있고, 근위세뇨관 혹은 원위세뇨관에 문제가 발생할 경우 다양한 임상증상을 보이며 진단된다. 증상은 비특이적이며, 혈액 및 소변검사를 통해 의심할 수 있고, 부하 검사를 통해 확진 할 수 있다. 알칼리증은 대부분 소변으로 나트륨이 많이 배설되어, 상대적인 탈수가 발생할 경우에 관찰되며, 대표적으로 바터 증후군과 지틀만 증후군이 있다. 두 질환은 공히 이뇨제의 장기복용과 유사한 임사양상을 보이며, 이뇨제의 복용이 배제될 경우, 부하 검사 혹은 유전자 검사 등으로 진단된다.

  현재까지 유전성 신장질환들에 대한 근본적인 치료는 확인되지 않았고, 비특이적인 증상이 발생할 경우 혈액 및 소변검사를 통해, 이상 여부를 확인하고, 적절한 대증치료를 받는 것이 좋을 것으로 생각된다.