- HOME
- 진료과
- 소아청소년과
진료과
소아청소년과인간사랑과 생명존중을 실천합니다.
건강 FAQ
다낭신 (polycystic kidney disease)
다낭신 (polycystic kidney disease)
■ 개 요 :
신장에 생기는 낭종(물혹 ․물주머니)은 여러 가지 원인에 의해 생길 수 있지만 그 중에서 양쪽 신장을 모두 침범하고 유전적 요인이 원인이 되는 질환을 다낭신이라고 합니다.
■ 정 의 :
다낭신은 양쪽 신장에 수많은 낭종이 생기는 유전성 질환이며, 어린이에게 주로 발견되는 상염색체 열성 유전 다낭신과 어른에게서 주로 발견되는 상염색체 우성 유전 다낭신의 2종류가 있습니다. 특히 상염색체 우성 유전 다낭신은 인구 200-1,000명당 1명 정도의 빈도로 인간 유전병 중 가장 흔한 질환 가운데 하나입니다.
■ 증 상 :
상염색체 우성 유전 다낭신: 평균 발병 연령은 40세 전후이지만 간혹 어린이에게도 발견됩니다. 양측 신장이 커져 배에서 만져지기도 하며, 요로감염증, 고혈압, 혈뇨, 신장 결석 등의 합병증을 검사하다가 우연히 발견되는 수도 많습니다.
상염색체 열성 유전 다낭신: 신생아 때 발견되는 경우는 심한 신기능 부전, 양수 과소증으로 인한 폐 발육부전 등으로 사망하는 수가 많지만, 영아 후기나 소아기에 발견되는 경우는 동반된 간섬유화에 따른 간비장 종대, 식도 정맥류 파열에 의한 위장관 출혈 등의 증상이 현저합니다.
■ 진 단 :
다낭신의 가족력(특히 상염색체 우성 유전 다낭신은 90% 정도 가족력 확인이 가능)
신장에 대한 여러 가지 방사선학적 검사(초음파, X-선 촬영, CT 촬영 등)
다른 장기의 이상 소견(합병증 참조): 방사선학적 검사 또는 조직(병리) 검사
유전자 검사: 일부 병원과 검사실에서만 가능합니다.
■ 경과/예후 :
상염색체 우성 유전 다낭신: 환자의 약 50%가 살아 있는 동안 진단을 받지만 나머지 50%는 다른 병으로 사망한 후 진단을 받을 수도 있습니다. 환자의 약 50%가 만성 신부전으로 진행하며 평균 사망 연령은 50세 정도입니다.
상염색체 열성 유전 다낭신: 한 보고에 따르면 신생아 때 진단받은 환자의 86%는 생후 3개월 이상 생존하였고, 약 50%가 10세 이후까지 생존한다고 합니다. 이에 비해 1세 이후에 진단받은 환자중에서는 15세까지의 생존율이 약 80%라고 합니다.
■ 합병증 :
상염색체 우성 유전 다낭신
신장: 외상 후의 출혈, 요로감염, 신결석, 고혈압, 소변 농축 기능 소실, 만성 신부전
신장외 낭종: 간 ․췌장 ․비장 ․난소 등의 낭종
심장: 대동맥판 부전, 승모판 탈출증 등 심장판막 질환
뇌: 뇌동맥류
상염색체 열성 유전 다낭신
신장: 소변 농축 기능 이상, 무균성 농뇨, 단백뇨, 고혈압, 만성 신부전
신생아: 양수 과소증, 포터(Potter)형 얼굴, 폐 형성부전
간: 선천성 간섬유화, 식도 정맥류
*포터형 얼굴: 눈이 들어가고, 코가 뾰족하며, 턱이 작고 귀가 내려 붙고, 팔다리가 오그라든 모양을 보이는 아기들을 일컫는 말로서 태아 때에 자궁 내 양수 부족이 원인입니다.
■ 치 료 :
유전에 의한 질환이므로 두 질환 모두 특별한 치료법은 없고, 각종 증상이나 합병증에 대한 대증 요법만이 가능합니다.
■ 예방법 :
유전상담
상염색체 우성 유전 다낭신: 부모 중 1명이 환자인 경우 아들 ․딸은 불문하고 자녀의 반이 환자가 될 확률이 있습니다.
상염색체 우성 유전:
인간의 상염색체는 22쌍으로 이뤄졌습니다. 따라서 각각의 유전자는 똑같은 유전자가 쌍으로 존재합니다. 상염색체 우성 유전은 이 1쌍의 동일 유전자 중 1개만 이상이 있어도 발병을 하는 경우를 말합니다. 따라서 부모 중 1명만 유전자 이상이 있어도 자녀의 50%는 병에 걸릴 가능성이 있습니다.
상염색체 열성 유전 다낭신: 환자의 부모는 모두 증상은 없지만 보인자입니다. 이 경우 환자 형제 가운데 병이 생길 확률은 남녀를 불문하고 1/4입니다.
상염색체 열성 유전:
인간의 상염색체는 22쌍으로 이뤄졌습니다. 따라서 각각의 유전자는 똑같은 유전자가 쌍으로 존재합니다. 상염색체 열성 유전은 이 1쌍의 동일 유전자 중 1개만 이상이 있어서는 발병을 안하는 보인자 상태이고 1쌍, 즉 2개의 유전자가 모두 이상이 있어야만 발병을 하는 경우를 말합니다. 따라서 상염색체 열성 유전은 부모 모두 보인자(혹은 환자)인 경우에만 자녀에게 병이 유전되고 이 경우 자녀의 병이 발생할 확률은 25%입니다.
가족이나 친척 중에 상염색체 우성 유전 다낭신 환자가 있는 경우 가족들 전부 매년 복부 초음파 검사 등을 실시하여 낭종의 발생 여부를 조기에 발견할 수 있도록 해야 합니다.
한편 임신 14-16주된 태아는 초음파로 다낭신을 어느 정도 발견할 수 있으므로 부모가 환자인 경우에는 반드시 태아 초음파 검사를 받아야 합니다.
- 콘텐츠 담당자 : 소아청소년과 서지영
