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건강 FAQ
알포트 증후군 (Alport syndrome)
알포트 증후군 (Alport syndrome)
■ 개 요 :
여러 종류의 신장염 중에서 일부는 유전성으로 발생하며, 그 중 대표적인 질환이 알포트 증후군입니다.
■ 정 의 :
유전성 신장염으로 신장 증상 외에도 진행하는 난청(귀가 들리지 않음), 눈의 이상 등 다른 장기의 이상을 동반할 수 있습니다.
■ 증 상 :
신장 증상: 대부분 혈뇨(피오줌)로 시작하고 나이가 들면서 단백뇨, 신증후군의 증상이 동반됩니다. 많은 환자(특히 남자 환자)가 만성 신부전으로 진행하여 투석이나 신장 이식수술이 필요하게 됩니다. 혈뇨는 대부분 어린 나이에 시작되고 육안적 혈뇨가 나오는 경우도 있고 소변색은 정상이지만 현미경 검사상 피가 섞이는 현미경적 혈뇨로 시작될 수도 있습니다.
난청: 보통 10세 이후에 귀가 서서히 들리지 않게 되며 결국 완전히 귀가 멀고 맙니다. 모든 환자에게 난청이 생기는 것은 아니고 약 30-50%의 환자에게만 발생합니다.
눈의 이상: 눈의 이상은 10-20%의 환자에게 발생하며 10세 이후에 발견됩니다.
■ 원인/병태생리 :
이 병의 원인은 신장의 기본 단위인 사구체의 기저막이라는 부분을 만드는 3종류의 제 4 형 콜라겐의 유전자이상에 있습니다. 이 유전자 중 하나는 X 염색체에 존재하여 남자 환자가 여자 환자에 비해 심한 증상을 보이게 됩니다.
■ 진 단 :
점차 심해지는 진행성 신장병
난청, 눈의 이상 등 신장 이외의 증상
신장 ․난청 및 눈의 이상 등의 가족력 (친척․가족 중에 여러 환자가 있을 때)
신장 생검(조직검사)상 특징적인 전자 현미경적 소견
위의 소견을 종합하여 진단합니다.
유전자 검사: 일부 병원, 연구실에서만 가능합니다
■ 경과/예후 :
대부분의 남자 환자는 결국 만성 신부전으로 진행하게 되고, 여자 환자는 소변 검사상 이상은 지속되지만 대부분 정상 신장 기능을 유지하면서 자기 수명을 다 살 수 있습니다.
■ 합병증 :
신장염 : 신증후군, 고혈압, 만성 신부전
난청 : 청력 상실
눈의 이상: 수정체 이상으로 실명
■ 치 료 :
유전성 질환으로 특별한 치료법은 없습니다.
증상에 대해 보조적인 약물요법(항고혈압제․이뇨제 등)을 시행합니다.
■ 예방법 :
유전상담: 대부분의 알포트 증후군은 성염색체 우성 유전입니다. 따라서 어머니가 환자인 경우 확률상 아들의 50%는 환자가 될 수 있고 딸의 50%도 환자일 수 있습니다. 만일 아버지가 환자인 경우 아들은 100% 정상이고, 딸의 100%는 환자입니다.
가족이나 친척 중에 1명 이상의 신장염 환자가 있는 경우, 또는 신장염이 있으면서 귀나 눈의 이상이 있는 경우에는 신장 전문의를 찾아 신장 생검을 포함한 정확한 진단을 받아야 합니다.
- 콘텐츠 담당자 : 소아청소년과 서지영
