- HOME
- 진료과
- 소아청소년과
진료과
소아청소년과인간사랑과 생명존중을 실천합니다.
클리닉 안내
희귀질환 유전자 클리닉
지금까지 알려진 희귀질환의 수는 8000여 가지 입니다. 그 중 80%가 유전변이에 의해 발생되는 선천성 유전 질환에 해당합니다. 이러한 수많은 희귀질환들이 알려져 있지만 질환 각각의 유병률은 매우 낮고, 무엇보다 증상의 정도가 상이하고 유사 증상을 가진 질환들이 있어 아직은 정확한 진단과 치료를 받는 것이 매우 어려운 상황입니다. [희귀질환 유전자 클리닉]에서는 원인미상의 모호한 증상으로 표현되는 희귀질환이 의심되는 환자들을 대상으로 유전질환 스크리닝 검사 및 환자 개인에 맞는 적절한 유전체 검사를 통하여 정확한 진단을 목표로 합니다. 더 나아가 환자 당사자와 그 가족을 대상으로 포괄적인 유전상담을 도와드립니다.
- 콘텐츠 담당자 : 소아청소년과 서지영
